Inavel och utavel

Olika negativa genetiska effekter har angetts kunna uppstå p.g.a. fortplantning mellan individer som antingen är mycket nära genetiskt besläktade eller är avlägset genetiskt besläktade. Termerna inavelsdepression och utavelsdepression syftar på sänkt biologisk fitness p.g.a. sådana genetiska effekter.

Forskningen har varit intresserad av sådana effekter hos både hos djur och människor och på både individnivå och gruppnivå.

Avel, inavel och utavel

Termerna inavel och utavel har stavningslikheter med termen avel som syftar på av människan kontrollerad fortplantning hos vissa arter med det avsiktliga syftet att få fram önskade genetiska egenskaper. Någon sådan kontroll eller eller avsiktligt genetiskt syfte behöver dock inte avses med termerna inavel, utavel, inavelsdepression och inavelsdepression som kan syfta på fortplantning hos alla slags arter inklusive vilda arter och människan.

Stavningslikheterna beror troligen på tveksamma svenska översättningar av de engelska termerna "inbreeding", "outbreeding", "inbreeding depression" och "outbreeding depression" där dock "breeding" är en mer omfattande term än den svenska termen avel (som på engelska motsvaras av den mer specifika termen "selective breeding").

Förekomst av inavel hos människan

Uppskattningsvis 10,4% av världens befolkning ingår i parrelationer mellan kusinbarn eller närmare släktingar eller är avkommor till sådana parrelationer. Sådana äktenskap är vanligast i Afrika, Mellanöstern och västra, centrala och södra Asien.

Incesttabu

Incest mellan syskon eller förälder-barn är och har varit förbjudet i nästan alla kultur ("incesttabu") med undantag exempelvis för vissa kungafamiljer som betraktades som gudar. Ett liknande undvikande finns även hos många djurarter. Det har föreslagits att detta beror på en genetiskt styrd instinktiv motvilja mot sex med individer man kommer i nära kontakt med när personerna växer upp. Detta har benämnts Westermarckeffekten efter den finländska forskaren Edvard Westermarck som även var en stark kritiker av Sigmund Freuds föreställning om existensen av ett Oidipuskomplex. Westermarckeffekten har fått empiriskt stöd i olika studier. Lukt och andra egenskaper kan också vara inblandade i bedömningar av om en annan individ är nära relaterad eller inte.

Genetiska effekter av inavel

Den vanligaste nämnda negativa genetiska effekten av inavel är en ökad risk för en dubbel uppsättning av negativa recessiva anlag vilket kan orsaka tydliga recessiva sjukdomar och/eller mindre tydliga funktionsnedsättningar.

En annan effekt av inavel är minskad genetiska variation i en grupp. Minskad genetisk variation behöver dock inte vara något negativ utan kan vara något positivt om detta medför att skadlig genvarianter försvinner från gruppen och denna blir bättre anpassad till sin miljö. En liten genetisk variation i en grupp medför dock att att gruppen kan vara mer sårbar om miljön ändras som om det uppstår en ny infektionssjukdom som ingen individ har någon genetisk resistens mot.

Inavel inom olika grupper som olika klaner, stammar, och kaster har ofta skapat grupper som kan uppvisa distinkta genetiska skillnader från varandra (som beträffande genetiska sjukdomar) trots att grupperna geografiskt är nära grannar.

Sjukdomar

Relativt få studier har gjorts på barn där föräldrarna är syskon eller förälder-barn. En översikt år 2002 av de angett fyra bästa studierna angav att över hälften av barnen hade kända recessiva sjukdomar, medfödda missbildningar och/eller nedsatt intellektuell förmåga.

En metaanalys år 2010 uppskattade att kusinäktenskap ger en ökad mortalitet på 3,5% under tidsperioden sjätte graviditetsmånaden till 10 års ålder (d.v.s. en ökad dödlighet innebärande att 3,5 extra individer i varje grupp av 100 i denna ålder dör). Resultaten varierade kraftigt för de olika enskilda studerade befolkningarna. Studier av effekten på medfödda missbildningar och vanliga (multifaktoriella) sjukdomar har gett skiftande resultat från i vissa fall negativa associationer till en ökad morbiditet på som mest 7,5% för medfödda missbildningar och en ökad risk för för många vanliga förekommande sjukdomar. De skiftande resultaten kan bero på att olika studier är av olika kvalitet och använt olika metodologier och undersökt olika grupper.

Förståndshandikapp

Svårt förståndshandikapp eller svår mental retardation (intelligenskvot < 50-55) ställer stora krav på omhändertagande. I vissa u-länder är förekomsten betydligt vanligare än i Sverige. En möjligt förklaring är inavel p.g.a. hög förekomst av äktenskap mellan nära släktingar. Förekomsten av äktenskap mellan kusinbarn (sysslingar) eller närmare släktingar (konsangvinitet) har rapporterats vara 67% i Jordanien, 46% i Pakistan, 35% i Turkiet, 25% i Libanon, 3-8% i Sydeuropa, och 0-2% i Nordeuropa och Nordamerika. I Botkyrka som har en hög andel invånare med utländsk härkomst var förekomsten av svårt förståndshandikapp i en studie 50% högre än den förväntade bland barn födda 1979–1992. Förekomsten var högre för barn med icke-europeisk/icke-nordamerikansk ursprung än för de med europeisk/nordamerikansk ursprung. Ingen känd konsangvinitet förekom bland föräldrarna till barnen med svårt förståndshandikapp med europeiska/nordamerikanska ursprung. Den totala konsangviniteten bland föräldrarna till barnen med svårt förståndshandikapp med icke-europeiska/icke-nordamerikanska ursprung var okänd men kusingiften förelåg för åtminstone 6 av 29 familjer och för 3 av de 5 fem familjer som hade flera barn med svårt förståndshandikapp.

Se även Invandring och utbildning: Särskola

Medel-IQ

En föreslagen orsak till skillnader i uppmätta medel-IQ mellan länder (se Länder och IQ) är skillnader beträffande förekomsten av inavel mellan länder. Som även nämnt ovan så har barn till nära släktingar mycket större risk för svårt förståndshandikapp. Svårt förståndshandikapp är dock en ovanlig diagnos som därför inte har någon avsevärd påverkan på medel-IQ. Inavel kan dock även ha mer allmänna effekter som orsakar en sänkning av IQ utan att det uppstår svårt förståndshandikapp.

Studier har funnit en korrelation mellan länders uppmätta medel-IQ och andelen nära släktäktenskap som kusingiften. Emellertid försvann denna efter kontroll för utbildning and BNP/person. Detta har förklarats med att den negativa effekten på IQ av kusingiften i genomsnitt är svag och har beräknats till i genomsnitt 3 IQ-poäng vilket är relativt lite jämfört med skillnaderna i uppmätta medel-IQ mellan olika länder.

Minsta populationsstorlek för att undvika negativa effekter från inavel hos vilda djur

Inom biologin har man ägnat stor uppmärksamhet åt hur liten en grupp kan vara utan att det uppstår negativa effekter från inavel. En orsak till detta intresse är att många arters storlek kraftigt har minskat p.g.a. människans miljöpåverkan.

En ofta citerad regel är 50/500-regeln. Denna säger att för vilda djur så krävs det minst 50 individer i en grupp för att undvika negativa effekter från inavel p.g.a. negativa recessiva anlag.

Vidare anger regeln att det krävs minst 500 individer i en grupp för att undvika att gruppens genetiska variation minskar. Detta anges bero på att vid ett lägre antal individer kommer antalet nya mutationer som ökar den genetiska variationen vara mindre än den genetiska drift som minskar den genetiska variationen. Det har ifrågasatts hur relevant minskad genetisk variation och 500-regeln är för att bedöma om en grupp är utrotningshotad eller inte. Exempelvis har genetiska undersökningar funnit att arter av albatross har överlevt i nära en miljon år trots mycket låg genetisk variation.

50/500-regeln syftar på en i vissa avseenden ideal grupp vilda djur. I praktiken uppfylls sällan de antaganden regeln är baserade på. Detta kan bero på faktorer som att att endast ett fåtal av honorna överlever tillräckligt länge för att fortplanta sig men får ett stort antal avkommor, på att endast ett fåtal av hanarna får möjlighet att fortplanta sig men då med många honor eller på att gruppens storlek är utsatt för omfattande fluktuationer (exempelvis p.g.a. perioder med svår torka). Det har därför uppskattats att för många arter krävs i praktiken ungefär 10 gånger som många individer som regeln anger. Denna siffra varierar mycket kraftigt för olika arter och är mycket lägre för vissa arter med låg fertilitet.

Å andra sidan har det visats att om man bedriver kontrollerad avel så kan detta utföras med avsevärt mindre än 50 individer utan uppenbara negativa effekter. En annan aspekt är att inavel mellan mycket nära besläktade individer ofta används som metod inom kontrollerad avel för att öka chansen att avla fram önskade egenskaper vilket dock kan ha negativa bieffekter.

50/500-regeln syftar på en helt isolerad grupp av vilda djur utan någon genetisk påverkan från andra grupper. I praktiken kan grupper av vilda djur ha en genetisk påverkan från granngrupper av samma art och de gruppstorlekar som behövs minskas dramatiskt även vid bara en mycket liten yttre genetisk påverkan.

Vissa kritiker av 50/500-regeln har hävdat att siffrorna är för små medan andra kritiker istället hävdat att siffrorna är för stora (i synnerhet beträffande långlivade arter).

Utavelsdepression och fördelar med fortplantning mellan relativt närbesläktade individer

Det finns olika genetiska mekanismer varigenom fortplantning mellan relativt närbesläktade individer kan vara fördelaktig. Dessa fördelar kan dock inte (förutom som nämnts ovan ibland vid kontrollerad avel) uppväga de stora genetiska nackdelarna med fortplantning mellan mycket nära besläktade individer (som syskon och förälder-barn) men för mer avlägset besläktade individer har det angetts att fördelarna kan överväga.

Utavelsdepression syftar på att fortplantning mellan individer från olika populationer kan skapa negativa effekter hos avkomman (sänkt fitness). Detta kan ske genom flera olika genetiska effekter:

• En dubbel uppsättning av samma anlag (vid samma genetiska locus) kan i vissa fall ge högre fitness än olika anlag ("homozygote advantage"/"underdominance"). Sannolikheten för en dubbel uppsättning ökar vid fortplantning mellan närbesläktade individer. Detta kan ses som motsatsen till de negativa effekterna av en dubbel uppsättning av vissa andra anlag som orsakar inavelsdepression.
• Vissa kombinationer av genvarianter (vid olika genetiska locus) som är vanliga i en viss population har fördelaktiga, synergistiska effekter och sannolikheten för dessa synergistiska kombinationer minskar vid utavel. Detta har angetts vara en viktigare orsak till utavelsdepression än genetiska interaktioner vid samma locus.
• De olika föräldrapopulationerna kan vara genetiskt anpassade till olika miljöer och avkomman riskerar att inte vara väl anpassad till någon av dessa.
• Fortplantning mellan närbesläktade individer kan minska risken för immunologisk inkompatibilitet mellan moder och foster vilket gör att fostret angrips av moderns immunförsvar vilket kan orsaka missfall och andra problem. Detta har föreslagits vara en möjlig orsak till att en studie i Island fann att parrelationer mellan kusinbarns barn producerade fler barn och barnbarn än andra grupper inklusive parrelationer mellan mer genetiskt obesläktade individer.

En komplicerande faktor är att vissa av de negativa genetiska effekterna inte behöver uppkomma i den första generationen utan uppkommer istället i den andra eller senare generationer (p.g.a. av effekter som senare genetisk rekombination som bryter tidigare synergistiska kombinationer).

En riskfaktor för utavelsdepression har angetts vara större genetiskt avstånd mellan populationer även om detta som den enda använda faktor angetts vara ett osäkert mått.

Interaktionerna mellan inavelsdepression, utavelsdepression och den lokala miljön kan skapa komplicerade effekter. Således, medan en dubbel uppsättning av vissa recessiva anlag kan vara skadligt kan ett ökat antal av andra anlag vara fördelaktigt. Det föreslagits att ett ökat antal anlag som skyddar mot malaria kan vara mycket fördelaktigt om malaria är vanligt i området. Det har hävdats att denna fördel kan vara så stor att den är större än nackdelen med med ökad risk för en dubbel uppsättning av skadliga recessiva anlag. Detta skulle kunna vara en förklaring till att kusinäktenskap är vanliga i områden med hög förekomst av malara.

Utavelsdepression och utrotningshotade arter

Korsningar mellan olika populationer inom utrotningshotade arter har diskuterats för att motverka inavelsdepression men detta riskerar att orsaka utavelsdepression. En studie år 2011 rekommenderade bland annat att man bör undvika eller vara mycket försiktig med korsningar mellan olika populationer inom samma art med karakteristiska som att ha varit genetiskt isolerade från varandra i mer än 500 år eller har levt i olika miljöer.

Genetisk likhetsteori

En aspekt av genetisk likhetsteori är att individer hävdas ha en tendens att föredra individer med likartad genetik som partners (förutom att man inte vill ha mycket nära besläktade individer som partners p.g.a. incesttabut).

Inavel och invandring

Ibland har inavel nämnts som ett argument för att massinvandring från avlägsna länder skulle vara en fördel. Som nämnts ovan är dock den gruppstorlek som behövs för att helt undvika negativa effekter från inavel liten, ännu mindre om det bara finns ett litet genetisk utbyte med granngrupper och det kan finnas olika fördelar med fortplantning mellan relativt närbesläktade individer.

Se även artikeln om rasblandning.

Externa länkar

• IQ och ras – Inaveln: Den obekväma sanningen: IQ och ras Del 1 Den obekväma sanningen: IQ och ras Del 2