Tay-Sachs sjukdom
Tay-Sachs sjukdom (även känd som GM2 gangliosidosis eller hexosaminidase A-brist) är en autosomal recessiv genetisk störning vilket innebär att när båda föräldrarna är bärare, det finns en 25% risk att föda ett drabbat barn. I sin vanligaste variant kallas sjukdomen Infantile Tay–Sachs Disease och ger en obeveklig försämring av mentala och fysiska förmågor som börjar vid sex månaders ålder och oftast leder till döden vid en ålder av fyra. Då sjukdomen utvecklas i vuxen ålder (Adult/Late-Onset Tay–Sachs Disease) drabbas inte sällan personen av mentala problem som exempelvis schizofreni.
Orsak
Den orsakas av en genetisk defekt i en enda gen med en defekt kopia av genen ärvs från varje förälder. Sjukdomen uppstår när skadliga mängder av gangliosider ansamlas i nervcellerna i hjärnan, så småningom leder till för tidig död av dessa celler. Det finns idag inget botemedel eller behandling. Tay-Sachs sjukdom är en ovanlig sjukdom. Andra autosomalta sjukdomar som cystisk fibros och sickle-cell anemi är långt vanligare.
Sjukdomen bekräftar skillnader mellan etniska grupper
Sjukdomen är uppkallad efter den brittiske ögonläkare Warren Tay som först beskrev den röda fläcken på ögats näthinna år 1881, och den judiska neurologen Bernard Sachs på Mount Sinai Hospital som beskrev den cellulära förändringar av Tay-Sachs och noterat en ökad förekomst hos den östeuropeiska judiska (Ashkenaziska) befolkningen 1887.
Forskning under 1900-talet visar att Tay-Sachs sjukdom orsakas av en genetisk mutation på HEXA-genen på kromosom 15. Ett stort antal HEXA-mutationer har upptäckts, och nya fortfarande rapporteras. Dessa mutationer når höga frekvenser i flera populationer. Franska kanadensarna i sydöstra Quebec har en bärfrekvens som liknar ashkenaziska judar, men de har en annan mutation. Många cajuner i södra Louisiana bär på samma mutation som är vanlig hos de ashkenaziska judarna. De flesta HEXA-mutationer är sällsynta, och inte förekommer i genetiskt isolerade populationer. Sjukdomen kan eventuellt ske från arvet av två oberoende mutationer i HEXA-genen.
